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　　中新網(wǎng)廣州2月29日電 (蔡敏婕韓羽柔伍曉丹)今年2月29日是中新專家至種第17個國際罕見病日。南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院兒科中心主任、健康新生兒科主任王斌表示，目前kaiyun官方(開云)app早期篩查非常重要，有種目前有30種至40種罕見病是通過可以通過新生兒篩查發(fā)現(xiàn)的。

患兒采血進行血液檢測。新生現(xiàn)南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院供圖

　　剛出生3天的兒篩女孩欣欣(化名)突然呼吸急促、大哭不止，中新專家至種發(fā)熱至38.5℃，健康轉(zhuǎn)入新生兒科時反應(yīng)低下、目前氣促加重、有種通身黃染，通過血液和影像學(xué)檢查顯示患兒存在高氨血癥，新生現(xiàn)可能出現(xiàn)肝昏迷，兒篩并存在神經(jīng)、中新專家至種kaiyun官方(開云)app循環(huán)、消化等多個系統(tǒng)的損害。

　　“遺傳代謝病檢測結(jié)果確認為甲基丙二酸血癥合并重度高氨血癥。”王斌表示，大多數(shù)罕見病確診過程都非常艱難，一方面致病原因罕見，另一方面罕見病診治常涉及多個學(xué)科，同一種罕見病表現(xiàn)癥狀差異較大。

　　幸運的是，經(jīng)過針對性治療，糾正體內(nèi)的代謝性酸中毒、同時限制蛋白質(zhì)攝入和特殊奶粉喂養(yǎng)后，欣欣的血氨明顯下降，目前已經(jīng)順利出院。

　　王斌介紹，甲基丙二酸血癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，一般于新生兒或嬰兒期發(fā)病。由于患兒體內(nèi)缺乏維生素B12，無法正常代謝氨基酸、甲基丙二酸，毒性物質(zhì)在體內(nèi)積聚，可損害腦、心血管、腎、肺、眼、骨髓、皮膚等多個系統(tǒng)。因此，即使是肉、蛋、奶這些最普通不過的營養(yǎng)補充，對很多患兒來說都是終生無法品嘗的美味。

　　因此，在臨床懷疑是甲基丙二酸血癥時，需要通過基因檢測尋找致病基因。尤其是對有代謝遺傳病家族史或生育過一胎患兒的家庭進行基因檢測，從而為產(chǎn)前診斷/PGT技術(shù)阻斷單基因遺傳病的垂直傳遞提供依據(jù)，避免生育相同的患兒，減輕疾病帶來的負擔。

　　隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，新生兒死亡率在逐漸降低，死亡原因中占最大比例的卻是先天缺陷。這些缺陷有一些是由遺傳因素所引起，包括單基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因素異常導(dǎo)致的。

　　對于普通嬰幼兒，應(yīng)該定期進行兒童保健生長發(fā)育評估，若發(fā)現(xiàn)生長發(fā)育異常，可進一步做串聯(lián)質(zhì)譜檢測，有效降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險和致殘率。如有疑問或者擔憂，也可以找遺傳專業(yè)醫(yī)生咨詢。(完)

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更新時間：2026-02-22

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